वंशागति रोग

1. निम्नलिखित में से कौन-सा आनुवंशिक रोग नहीं है? [U.P. P.C.S. (Pre) Exam. 2017]

(a) रतौंधी
(b) रंजकहीनता
(c) हीमोफीलिया
(d) वर्णांधता

Correct Answer: (a) रतौंधी

Solution:रंजकहीनता (Albinism) एक आनुवंशिक रोग है, जिसमें त्वचा, बालों तथा आंखों में मेलानिन (Melanin) नामक रंजक (Pigment) आंशिक या पूर्ण रूप से अनुपस्थित होता है। अधिरक्तस्राव (हीमोफीलिया) एक आनुवांशिक लिंग सहलग्न रोग है।

वर्णांधता (Colour blindness) एक X लिंग सहलग्न वंशागति रोग है। रतौंधी विटामिन A की कमी से होने वाला रोग है।

2. फेनिलकीटोनमेह उपापचय की जन्मजात भूल का एक उदाहरण है। इस 'भूल' से निर्देश है- [I.A.S. (Pre) 1994]

(a) हॉर्मोनी अतिउत्पादन का
(b) अंतःस्रावी ग्रंथि के शोध का
(c) एंजाइम के वंशागत अभाव का
(d) अवियोजन का

Correct Answer: (c) एंजाइम के वंशागत अभाव का

Solution:फेनिलकीटोनमेह (Phenylketonuria) जीनी व्यतिक्रमों की वंशागति (Inheritance) एक रोग है, जिसमें फेनिल ऐलैनीन हाइड्रोक्सीलेज (Phenylalanine Hydroxylase) नामक एंजाइम की कमी हो जाने से रुधिर में फेनिलऐलैनीन की वृद्धि हो जाती है तथा कुछ अन्य प्रतिक्रियाओं द्वारा फेनिल ऐलैनीन, फेनिल पाइरूविक अम्ल में बदल जाता है जो मूत्र में निकलने लगता है। ऊतकों में विशेषतः तंत्रिका ऊतक में फेनिलऐलैनीन के जमाव से व्यक्ति में अल्पबुद्धिता या मानसिक जड़ता की स्थिति उत्पन्न हो जाती है।

3. एक व्यक्ति, जो फेनिलकीटोन्यूरिया रोग से प्रभावित है- [R.A.S./R.T.S. (Pre) 1999]

(a) वृक्क का फेल होना
(b) यकृत का फेल होना
(c) मानसिक जड़ता
(d) नपुंसकता

Correct Answer: (c) मानसिक जड़ता

Solution:फेनिलकीटोनमेह (Phenylketonuria) जीनी व्यतिक्रमों की वंशागति (Inheritance) एक रोग है, जिसमें फेनिल ऐलैनीन हाइड्रोक्सीलेज (Phenylalanine Hydroxylase) नामक एंजाइम की कमी हो जाने से रुधिर में फेनिलऐलैनीन की वृद्धि हो जाती है तथा कुछ अन्य प्रतिक्रियाओं द्वारा फेनिल ऐलैनीन, फेनिल पाइरूविक अम्ल में बदल जाता है जो मूत्र में निकलने लगता है। ऊतकों में विशेषतः तंत्रिका ऊतक में फेनिलऐलैनीन के जमाव से व्यक्ति में अल्पबुद्धिता या मानसिक जड़ता की स्थिति उत्पन्न हो जाती है।

4. बहुचर्चित 'बबल-बेबी रोग' ऐसा इसलिए कहलाता है, क्योंकि- [U.P.P.C.S. (Pre) 1997]

(a) यह पानी के बुलबुले के कारण होता है।
(b) रोगग्रस्त शिशु लार के बुलबुले बनाता है।
(c) रोगग्रस्त शिशु का उपचार जर्म रहित प्लास्टिक के बुलबुले में किया जाता है।
(d) इस रोग को पानी के बुलबुले से ही ठीक किया जाता है।

Correct Answer: (c) रोगग्रस्त शिशु का उपचार जर्म रहित प्लास्टिक के बुलबुले में किया जाता है।

Solution:बबल बेबी रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है, इसे एससीआईडी (SCID Severe Combined Immunodeficiency) के नाम से भी जाना जाता है। इस रोग में जन्म के समय से ही शिशु का प्रतिरक्षा तंत्र कार्य नहीं करता। इस कारण रोगी संक्रामक रोगों के प्रति अतिसंवेदनशील होता है। बाह्य वातावरण में उपस्थित हानिकारक रोगाणुओं से रोगी को सुरक्षा प्रदान करने हेतु जर्म रहित प्लास्टिक के बुलबुले (इंक्यूबेटर जैसी व्यवस्था) में उसका उपचार किया जाता है।

5. हीमोफीलिया एक आनुवंशिक रोग है, जिसका वहन- [I.A.S. (Pre) 1993]

(a) स्त्रियां करती हैं और प्रकट भी स्त्रियों में होता है।
(b) स्त्रियां करती हैं और जो प्रकट पुरुषों में होता है।
(c) पुरुष करते हैं और जो प्रकट स्त्रियों में होता है।
(d) पुरुष करते हैं और प्रकट पुरुषों में होता है।

Correct Answer: (b) स्त्रियां करती हैं और जो प्रकट पुरुषों में होता है।

Solution:

अधिरक्तस्राव या हीमोफीलिया (Haemophilia) एक आनुवंशिक लिंग सहलग्न रोग है, जिसमें रोगियों में चोट पर काफी समय (आधे घंटे से 24 घंटे) तक रुधिर में कुछ प्रोटीन्स की कमी के कारण थक्का नहीं जमता है और रुधिर बराबर बहता रहता है, जिससे रक्त का स्कन्दन नहीं होता। इस रोग का वहन स्त्रियां करती हैं और जो कि प्रायः पुरुषों में प्रकट होता है