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वंशागति रोग

📆 February 11, 2025

Total Questions: 23

11. मानवों में गुणसूत्र संख्या 21 को त्रिगुणसूत्रता उत्तरदायी है- [R.A.S./R.T.S. (Pre) 2018]

Correct Answer: (c) डाउन सिंड्रोम के लिए
Solution:डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) एक आनुवंशिक विकार (Genetic disorder) है, जो कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होता है। इसमें 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र दो के बजाय तीन (त्रिगुणसूत्रता) होते हैं। अतः गुणसूत्र समूह [2n + 1(21)=47] होता है। इसमें मनुष्य का सिर गोल, गरदन मोटी, मुख खुला तथा आंखे तिरछी होती हैं। इस सिंड्रोम को मंगोली जड़ता (Mongoloid Idiocy) भी कहते हैं।

12. ट्राइसोमी 21 को निम्न में से किस नाम से जाना जाता है? [R.A.S./R.T.S. (Pre) 2021]

Correct Answer: (c) डाउन सिंड्रोम
Solution:डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) एक आनुवंशिक विकार (Genetic disorder) है, जो कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होता है। इसमें 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र दो के बजाय तीन (त्रिगुणसूत्रता) होते हैं। अतः गुणसूत्र समूह [2n + 1(21)=47] होता है। इसमें मनुष्य का सिर गोल, गरदन मोटी, मुख खुला तथा आंखे तिरछी होती हैं। इस सिंड्रोम को मंगोली जड़ता (Mongoloid Idiocy) भी कहते हैं।

13. डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) एक आनुवंशिक विकार है, जो होता है- [R.A.S./R.T.S. (Pre) 1999]

Correct Answer: (a) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण
Solution:डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) एक आनुवंशिक विकार (Genetic disorder) है, जो कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होता है। इसमें 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र दो के बजाय तीन (त्रिगुणसूत्रता) होते हैं। अतः गुणसूत्र समूह [2n + 1(21)=47] होता है। इसमें मनुष्य का सिर गोल, गरदन मोटी, मुख खुला तथा आंखे तिरछी होती हैं। इस सिंड्रोम को मंगोली जड़ता (Mongoloid Idiocy) भी कहते हैं।

14. निम्नलिखित में से कौन-सा लिंग गुणसूत्र में विद्यमान अप्रभावी जीन के निष्पीडन से उत्पन्न होता है? [I.A.S. (Pre) 1994]

Correct Answer: (c) पेशी दुष्पोषण
Solution:पेशी दुष्पोषण (Muscular dystrophy) X-गुणसूत्र (X-Chromosome) से संलग्न एक आनुवांशिक रोग है, जो कि इस X गुणसूत्र में मौजूद अप्रभावी जीन के निष्पीडन से उत्पन्न होता है। ध्यातव्य है कि यह रोग पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलता रहता है।

15. निम्नलिखित वर्गों में से कौन-सा वर्ग सही सुमेलित है? [I.A.S. (Pre) 1995]

Correct Answer: (c) वर्णाधता, हीमोफीलिया और दात्र - आनुवंशिक कोशिका अरक्तता
Solution:डिप्थीरिया, न्यूमोनिया तथा कुष्ठ रोग जीवाणुजन्य रोग हैं। एड्स रोग विषाणुजन्य रोग है, जबकि सिफलिस तथा सुजाक रोग जीवाणुजन्य रोग है। वर्णाधता तथा हीमोफीलिया नामक रोग आनुवंशिक रोग है, जबकि दात्र कोशिका अरक्तता (Anaemia) भी एक वंशानुगत रोग है। पोलियो, जापानी बी मस्तिष्क शोथ विषाणुजन्य रोग है, जबकि प्लेग एक जीवाणुजन्य रोग है।

16. स्त्रियों की तुलना में अधिक पुरुष वर्णाधता से पीड़ित हो सकते हैं, क्योंकि- [41th B.P.S.C. (Pre) 1996]

Correct Answer: (c) उनमें केवल एक X क्रोमोसोम होता है।
Solution:वर्णाधता (Colour blindness) एक X लिंग सहलग्न वंशागति रोग है तथा इसे लाल-हरा अंधापन या डैल्टोनिज्म (Daltonism) भी कहते है। इसमें जीन अमबल या सुप्त (Recessive) होते हैं अर्थात इनमें प्रबल या प्रभावी एलील सामान्य, रोगहीन दशा स्थापित करते हैं। चूंकि पुरुषों में एक X गुणसूत्र, जबकि स्त्रियों में दो X. गुणसूत्र पाए जाते है। वर्णांधता रोग का जीन सुप्त होने के कारण सकर, अर्थात विषमयुग्मी स्त्रियों में नहीं होता, लेकिन सुप्तजीन के लिए शुद्ध नस्ली, अर्थात समयुग्मजी स्त्रियों में होता है जिनमें कि प्रत्येक X गुणसूत्र में रोग का, अर्थात सुप्त जीन होता है। पुरुषों में सिर्फ एक ही X गुणसूत्र होने के कारण ऐसे लक्षण का केवल एक ही जीन मौजूद होता है। अतः एक ही सुप्त जीन से रोग का विकास हो जाता है। इसीलिए यह रोग प्रायः पुरुषों में ही अधिक पाया जाता है।

17. निम्नलिखित में से किस युग्म में सही सुमेल नहीं है? [U.P.P.C.S. (Pre) 2016]

Correct Answer: (c) विटामिन A - वर्णाधता
Solution:वर्णाधता (Colour Blindness) एक X लिग सहलग्न वंशागति रोग है तथा इसे लाल-हरा अंधापन या डेल्टोनिज्म (Daltonism) भी कहते है। वर्णाधता विटामिन A की कमी से नहीं होती। अतः विकल्प (c) में दिया गया युग्म सही सुमेलित नहीं है।

18. एक वर्णाध पुरुष एक सामान्य महिला से विवाह करता है। वर्णाधता के लक्षण उत्पन्न होंगे, उसके- [U.P.P.C.S. (Pre.) 2009]

Correct Answer: (d) पुत्रियों के पुत्रों में
Solution:यदि एक वर्णाध पुरुष एक सामान्य महिला से विवाह करता है, तो वर्णाधता के लक्षण उसके पुत्र में नहीं जाएंगे, जबकि उसकी पुत्री वाहक का कार्य करेगी। अगली पीढ़ी में यह वाहक पुत्री यदि सामान्य पुरुष से विवाह करती है, तो उसके पुत्रों में वर्णाधता की संभावना 50% होगी, जबकि पुत्रियों में वाहक होने की संभावना 50% होगी। यदि वाहक पुत्री किसी वर्णाध पुरुष से विवाह करती है, तो उसके पुत्रों के वर्णांच होने की संभावना 50% तथा पुत्रियां या तो वर्णाच या तो वाहक होगी। वर्णाधता एक X- क्रोमोसोम संबंधी (X-linked) रोग है. जिसके कारण यदि एक स्त्री एक वर्णाधता प्रभावित X क्रोमोसोम के साथ एक सामान्य X क्रोमोसोम प्राप्त करती है, तो यह वर्णाध न होकर मात्र इसके वाहक का कार्य करेगी। दूसरी ओर यदि एक पुरुष एक वर्णाचता प्रभावित X क्रोमोसोम प्राप्त करता है, तो उसमे (सामान्य Y क्रोमोसोम X से अत्यधिक छोटा होने के कारण) वर्णाधता के लक्षण आएंगे। वर्णाध पुरुष और सामान्य महिला के पुत्र में X क्रोमोसोम सामान्य होने के कारण वे सामान्य होंगे।

19. आनुवंशिक विकारों के संदर्भ में, निम्नलिखित पर विचार कीजिए : [I.A.S. (Pre) 2009]

एक महिला वर्णाध है, पर उसका पति वर्णाध नहीं है। इनके एक पुत्र और एक पुत्री है। इस संदर्भ में, निम्नलिखित में से कौन-से एक कथन के सही होने की सर्वाधिक संभावना है?

Correct Answer: (d) पुत्र वर्णाध है, किंतु पुत्री वर्णांध नहीं है।
Solution:वर्णांध महिला का विवाह सामान्य पुरुष से होने पर उनसे उत्पन्न पुत्र वर्णाध होंगे किंतु पुत्रियां वर्णाध नहीं होंगी।

20. थैलेसीमिया के रोगी में शरीर निम्न के संश्लेषण की क्षमता नहीं रखता- [Uttarakhand P.C.S. (Pre) 2005]

Correct Answer: (c) हीमोग्लोबिन
Solution:थैलेसीमिया (Thalassemia) जीनी व्यतिक्रमों (Genetic disorders) का एक समूह है, जिसके रोगी के शरीर में हीमोग्लोबिन (Hemoglobin) के संश्लेषण (Synthesis) की क्षमता नहीं होती है। यह विशेष रोग दो प्रकार का होता है यथा-एल्फा-थैलेसीमिया तथा बीटा-थैलेसीमिया। इसमें रोगी के शरीर में अत्यधिक अरक्तता (Anemia) उत्पन्न हो जाने से रुधिर (Blood) की आवश्यकता पड़ती है।
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